Повторный выкидыш часто обусловлен генетическими причинами.
Плодородные пары с повторными выкидышами должны оцениваться на наличие хромосомных нарушений.
До семидесяти процентов выкидышей вызваны хромосомными ошибками. Хромосомные нарушения встречаются у 1 из 160 живорожденных, наиболее распространенными из которых являются дополнительные хромосомы 21, 18 и 13.
Хромосомные нарушения чаще встречаются у женщин старше тридцати пяти лет. Женщины (и мужчины) старше 35 лет имеют большую тенденцию производить яйцеклетки или сперму с хромосомными аномалиями.
Один или оба партнера могут иметь сбалансированную транслокацию или другую молчаливую хромосомную аномалию, такую как анеуплоидная мозаика, которая дает паре статистически повышенные шансы выкидыша при каждой беременности.
Передача хромосомной аномалии эмбриону может привести к низкой частоте имплантации, выкидышу или рождению ребенка с генетическим заболеванием.
Анеуплоидия относится к аномальному количеству хромосом. Дополнительная или отсутствующая хромосома является распространенной причиной генетических врожденных дефектов. Анеуплоидия возникает во время клеточного деления, когда хромосомы не разделяются должным образом между двумя клетками.

Есть ли помощь при повторных выкидышах?
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) чаще всего рекомендуется для пациентов, которые подвергаются риску генетических нарушений, таких как муковисцидоз, болезнь тея сакса или талассемия.
ПГД также полезна для пациентов с необъяснимым бесплодием, историей повторного выкидыша, неудачных циклов ЭКО, пожилого возраста матери или рождения ребенка с хромосомной аномалией, такой как синдром дауна или мужской фактор бесплодия. В этих случаях наиболее вероятной причиной является аномалия хромосомы.

Мужской фактор бесплодия
Approximately one-half of all infertility is caused by sperm abnormalities. Many sperm disorders are due to a chromosome abnormality such as aneuploidy or a structural chromosome abnormality.
Делеции Y-хромосомы обнаруживаются примерно у 5–20 процентов мужчин с очень низким количеством сперматозоидов. Эти делеции, по-видимому, нарушают нормальное развитие сперматозоидов. Хотя эти делеции, по-видимому, не вызывают какого-либо генетического заболевания, они, по-видимому, снижают вероятность успешного оплодотворения яйцеклетки у мужчин с низким количеством сперматозоидов в нормальном состоянии.
Мужчины, которые несут сбалансированную транслокационную хромосому, подвержены риску образования сперматозоидов со структурной хромосомной аномалией. Исследования показали, что приблизительно от 3 до 8 процентов сперматозоидов от нормальных фертильных мужчин являются анеуплоидными, а от 27 до 74 процентов сперматозоидов от мужчин с тяжелым бесплодием - анеуплоидными.
Пары с бесплодием из-за мужского фактора должны рассмотреть хромосомный анализ мужской спермы до ЭКО.

Анеуплоидия и пожилой возраст
Женщины в возрасте 35 лет и старше имеют более высокий риск развития анеуплоидных эмбрионов, что приводит к неудаче имплантации. Считается, что анеуплоидия является основной причиной снижения фертильности с возрастом. Исследования показали, что приблизительно 62 процента эмбрионов от женщин пожилого возраста могут быть анеуплоидными.
Прежде чем пытаться забеременеть, женщины этой возрастной группы должны поговорить со своим врачом или медицинским генетиком о своих шансах родить ребенка с генетическим заболеванием и следует рассмотреть вопрос о ПГД.